A Down-szindrómáról

A Down-szindróma (DS) egy veleszületett genetikai eltérés, amelyet először egy angol orvos, John Langdon Down írt le, 1866-ban. Az azóta eltelt mintegy százötven évben sokat változott a Down-szindróma megítélése, a róla szerzett tudásunk, de még a neve is.

A Down-szindrómát korábban mongoloid idiotizmusnak hívták, valójában azonban az állapotnak sem a mongolokhoz, sem az idiotizmushoz nincs semmi köze. Régebbi források Down-kórnak is nevezik, ma már elterjedtebb a kevésbé negatív hangulatú Down-szindróma elnevezés. 21-es triszómiáként is találkozhatunk vele, ami a 21. kromoszóma triplázódására utal.

A Down-szindróma véletlenszerűen alakul ki, tehát nem okozója sem az anya, sem az apa, nem befolyásolják sem a fogantatás előtti, sem a terhesség alatti események, nem fejlődhet ki születés után és nem lehet elkapni, mint egy betegséget. Minden társadalmi osztályban és minden rasszban előfordul, hazánkban kb. 1000-ből egy újszülöttnél. A Down-szindróma több különböző tünettel, ezeknek számos kombinációjával járhat (a szindróma tünetegyüttest jelent).