Az egyéni különbségek egészségügyi háttere

A Down-szindrómások legalább annyira különböznek egymástól, mint a többi ember egymástól, és a köztük levő különbségek hátterében is jelen vannak a veleszületett tényezők. A szülőktől öröklött, de hibásan osztódott 21. kromoszómán 300 különböző gén található és nem tudjuk melyik melyik vonást befolyásolja vagy a fejlődés mely pontján fejtik ki hatásukat. Emellett természetesen a Down-szindrómás gyerekek fejlődését meghatározza a másik 22 kromoszóma párjuk is: tehát az, hogy valaki Down szindrómával születik, nagyon változatos genetikai hátteret jelenthet. A mi kultúránkban él egy olyan - sokszor ki sem mondott - meggyőződés, hogy a gyerekek (főleg a mások gyerekei) olyanok lesznek, amilyenné a szüleik nevelik őket, jóllehet sem a tapasztalat, sem a kutatási eredmények nem támasztják ezt alá. A Down-szindrómás gyerekek jövője sem kizárólag attól függ, hogy milyen "jól" bánnak velük a szüleik és a pedagógusok: ők is különböző képességekkel születnek, és a környezet ezeknek a képességeknek a kibontakozását segítheti vagy gátolhatja, de nem írhatja át őket.

A géneken egyelőre nem tudunk változtatni, de nagyon fontos, hogy a veleszületett testi rendellenességeket, betegségeket és hajlamokat figyelembe vegyük és megfelelően kezeljük. Egy csecsemő, akinek szívproblémáját nem kezelik és a sejtjei nem kapnak elég oxigént, akkor is elmarad a fejlődésben egészséges társaitól, ha tanulási folyamatait nem nehezíti tovább a Down-szindrómával járó plusz fehérjetermelés a szervezetében.

Sajátos, a Down-szindrómához gyakran társuló probléma pl. a pajzsmirigy elégtelenség, amelynek tünetei nagyon hasonlóak a szindrómára egyébként is gyakran jellemző jegyekhez; valaha úgy is vélték, hogy a DS-t a a pajzsmirigy elégtelenség okozza. Évenkénti pajzsmirigyfunkció-ellenőrzéssel kell kizárni annak lehetőségét, hogy a lassabb testi és értelmi fejlődés hátterében ez a ma már gyógyszeresen könnyen helyrehozható betegség álljon. Korábban az is előfordult, hogy évek vagy évtizedek teltek el, míg felismerték, hogy egy értelmi sérültnek elkönyvelt gyerek valójában csak hallássérült; a Down-szindrómával gyakrabban együtt járó hallási, látási problémák szintén feltárhatóak rendszeres szűrővizsgálatokkal és kezelésük nagyban csökkentheti a Down-szindrómás gyerekek hátrányait is.

A Down-szindrómával gyakrabban társuló egészségügyi problémák mellett ezek a gyerekek is éppúgy ki vannak téve az egyéb betegségeknek és sérüléseknek, mint tipikusan fejlődő társaik: Őket is éppúgy hátráltatják pl. az esetleges születés körüli sérülések, epilepszia, autizmus spektrum zavarok, hiperaktivitás és figyelemzavar stb. A legkevésbé fejleszthető Down-szindrómás gyerekek nagyon sokszor ilyen egyéb problémákkal is küzdenek. Nyilvánvaló, hogy ezek korai felismerése kezelése az ő esetükben sem kevésbé fontos, mint a 46 kromoszómával rendelkező gyerekeknél.

Sajnos még ma is van rá példa, hogy a szülő kitartásán és elszántságán múlik, hogy elismerjék és kezeljék gyermekének egyéb problémáit és ne intézzék el azzal, hogy minden gondja a Down-szindróma miatt van, s mint ilyen, kezelhetetlen. Előfordult, hogy egy szülőnek azt mondták, hogy az ő gyerekét "meg sem érdemes műteni" (olyan problémával, aminek kezelése más gyerekek esetében evidens), és az is megesik, hogy hosszasan kell keresgélni olyan helyet, ahol végre érdemben foglalkoznak a gyerek panaszaival. (Részben ennek a helyzetnek a kezelésére jöttek létre a Down Ambulanciák.) Ugyanakkor más orvosok nem csak hogy lelkiismeretesen ellátják kis Down-szindrómás pácienseiket, hanem vannak, akik kifejezetten keresik velük a kapcsolatot, csak "mert szeretik a downosokat." Szerencsére mind egyformán különbözünk.