A Down-szindróma keletkezése

A gének tartalmazzák azokat az információkat, amelyek a szervezet működését és növekedését befolyásoló fehérjék szabályozásához és előállításához szükségesek. Az emberi test sejtjeiben a gének 23 pár kromoszómába rendeződnek. Ebből 22 pár számokkal jelölt testi kromoszóma, a 23. pár pedig a nemi kromoszóma: nőknél XX, férfiaknál XY. Szaporodásnál, az ivarsejtek osztódása során az utód mindkét szülő kromoszómapárjainak felét kapja meg, azaz az apa 46 kromoszómájából is 23-at és az anyáéból is, így lesz az utód sejtjeiben is 46 kromoszóma. A sejtosztódás során azonban ismeretlen okból előfordulhat, hogy egy kromoszómapár nem osztódik ketté és az egyik szülőtől az utód így duplán kap meg egy kromoszómát. A szükséges kettő helyett ezzel három kromoszóma lesz az új sejtben, és a további sejtosztódások során ez a számfölötti kromoszóma is tovább másolódik minden sejtbe, vagyis azokban is 47 kromoszóma lesz. Ha ez a 21. kromoszómával történik, az utód Down-szindrómás.

kép innen

Ritkább esetben (kb. 3-4%) előfordulhat, hogy a számfölötti 21. kromoszóma áthelyeződik és egy másik kromoszómához csatlakozik: ez a transzlokációs DS, amely ugyanolyan tünetekkel jár, mint a 21-es triszómia. A különbségtétel gyakorlati jelentősége abban áll, hogy ez a fajta Down-szindróma az esetek egy negyedében örökletes, ezért a szülőknél is érdemes a kromoszómavizsgálatot elvégeztetni, elsősorban a további gyermekvállalási tervek miatt (de a rokonok is érintettek lehetnek).

Még ritkábban (1-2%) a számfölötti 21-es kromoszómát csak bizonyos sejtek tartalmazzák, más sejtek nem: ez a mozaik Down-szindróma. Az érintett sejtek aránya különböző lehet. Általában a mozaik DS is hasonló tünetekkel jár, mint a triszómiás és a transzlokációs változat, és érdemes a korai fejlesztést náluk is ugyanúgy elkezdeni, mint a többieknél.