Down-szindróma szűrés

Hazánkban jelenleg a Down szindróma diagnózisának felállítására az ismert esetek mintegy 64%-ában a terhesség folyamán sor kerül, mely terhességek 92-98%-át megszakítják. Ezt az éves születésszámmal és a szindróma előfordulási gyakoriságával egybevetve, az élveszületett Down szindrómás magzatok száma évente 50-60.

A szűrővizsgálatok célja és üzenete

Míg cukorbetegség vagy emlőrák kimutatását célzó (felnőttkori) szűrővizsgálatok során az érintett tünetmentes egyén korai gyógykezelése, és életkilátásainak javítása a cél, a Down szindróma terhességi „kiszűrése” a jelen gyakorlatot figyelembe véve elsősorban az érintett magzatok mielőbbi elpusztítását szolgálja, ugyanakkor azzal az illúzióval kecsegtet, hogy mindenki más élethosszig szóló garancialevéllel születik.
A különféle szűrővizsgálatokat kínáló szolgáltatók többsége nem nyújt teljes körű, aktuális statisztikákon és kutatási eredményeken alapuló, tényszerű, elfogulatlan tájékoztatást a kiszűrni kívánt eltérés természetét, a szűrési módszer megbízhatóságát, a terhesség befejezésének körülményeit, következményeit és alternatíváit illetően; ehelyett -társadalmi konszenzust feltételezve- a szolgáltatást igénybe vevőket egyfajta kényszerpályára tereli, a Down szindrómával élőkkel szembeni diszkriminációt pedig fokozza.
A szűrővizsgálatok lehetősége iránt érdeklődők megfelelő minőségbiztosítás híján tanácstalanul bolyonganak a szűrőipar útvesztőjében.

A szűrővizsgálatok fajtái, találati arányuk, veszélyeik, eljárásmód

A hazánkban jelenleg hozzáférhető szűrővizsgálati módszerek invazivitásuk, időbeli alkalmazhatóságuk, lehetséges szövődményeik, szenzitivitásuk és specificitásuk tekintetében különböznek egymástól. Ezekről minden szolgáltató részletes tájékoztatást nyújt az ügyfeleknek. A különböző módszereket kínáló szolgáltatók versengésének könnyen véget vethet azonban a legújabb szűrési lehetőség, mely 2011 ősze óta elérhető az Egyesült Államokban. Ez a módszer az anyai vérben keringő szabad magzati örökítőanyag kimutatásán alapul, koraterhességben, kockázatmentesen, egyszerűen alkalmazható és találati aránya messze meghaladja az összes korábbi módszerét, ennélfogva reális az a feltételezés, hogy a közeljövőben átveszi a szűrőiparon belüli dominanciát.
A diagnosztika fejlődésének sebessége meghaladja a terápiás eszköztárét, ami bizonyos normák betartása híján kiszámíthatatlan következményekkel járhat.

- Dr. Tóth Ágnes -