A magyar Down-kór és a Down-szindróma
Ennek a cikknek az első változatát 2011-ben írtam, ide egy évvel később került fel. Azóta nagyon sokan félreértették, egyszerűen nem tudott átmenni a sorokon az irónia (hiába az utólagos, leleplező megjegyzések). Amikor megírtam, nem tudtam volna elképzelni, hogy nem teljesen evidens, hogy a genetikai eltérés az genetikai eltérés, a plusz kromoszóma az plusz kromoszóma – minden országban, minden kultúrában. Nincsenek külön magyar gének, magyar kromoszómák, amik másképp viselkednek. Lehet, hogy az írás hibája (vagyis az enyém), lehet, hogy egyszerűen elszoktunk attól, hogy nem a lehető legegyszerűbben megfogalmazott információkkal találkozzunk, hogy valamit úgy kell nekünk összerakni. Az is lehet, hogy zavaró, hogy egy egyébként többnyire informáló oldalon hirtelen egy ilyen stílusú szöveg szerepel. Mindegy is. Ezennel lemondok arról a potenciális pluszról, amit az olvasóban a "na, hát ez már nem lehet igaz!" felismerése okozhatna és most (2015. végén) ideírom az elejére: nincs magyar Down-kór. Az alábbiakban a Down-szindróma magyar és angol nyelvű leírásait hasonlítom össze, amelyek annyira eltérnek egymástól, mintha nem is ugyanarról az állapotról szólnának. De az állapot ugyanaz, csak a környezet más. Nagyon.
Korábban azt hitték (sőt, sok helyen még ma is azt hiszik), hogy a 21. kromoszóma triplázódása minden rassz, etnikum és népcsoport körében egyaránt előfordul és a Down-szindróma néven ismert - értelemszerűen szintén univerzális - tünetegyüttest okozza. A leírások tüzetesebb vizsgálata nyomán azonban nyilvánvaló, hogy a nemzetközileg ismert Down-szindróma és a magyar Down-kór között jelentős különbségek vannak.
Alapvetően megfigyelhető, hogy a magyar Down-kór (MDK) súlyosabb lefolyású betegség (igen, nem tévedés, ez betegség), mint a nemzetközi Down-szindróma (DS), ami meg csak egy állapot. A MDK súlyos veleszületett fejlődési rendellenesség (1)*, míg a DS tünetei az enyhétől a súlyosig terjednek. (1) (2) A MDK súlyos szellemi fogyatékosságot okoz (1) (2), sőt súlyos szellemi és testi fogyatékossággal jár (1), a DS-nél legtöbbször az enyhétől a közepesig terjedő értelmi lemaradást figyeltek meg. (1) (2) Ezzel párhuzamosan a magyar Down-kórosok IQ-ja maximum 50 lehet (1) (2), míg a nemzetközi Down-szindrómánál előfordulhat a normál tartományt elérő IQ is (1) (2) és inkább az átlag az, ami 50-60 köré tehető. (1) Náluk az IQ nem is ad pontos képet arról, hogy milyen teljesítményre képesek (1) (2) - értsd: többre, mint az IQ sugallja. (a DS és az IQ kapcsolatát lásd még itt) Ráadásul a legtöbb magyar Down-kórosnál az értelmi funkciók fokozatosan romlanak, (1) (2) míg a Down-szindrómások fejlődése egész életükben tart. (1)
Ezt tudva nem csodálkozhatunk, hogy magyar tapasztalatok szerint a megszületett Down kóros gyermekek 99%-a legnagyobb gondoskodással is csak a kisegítõ iskola szintjéig juttatható el. (1) (2) (3) (4) (5) (6) (gondoskodás nélküli változat itt) illetve a Down-kórosok csak speciális iskolában képezhetők (1), míg a külföldi DS nem akadálya a normál iskolákba járásnak, sőt ez hasznára válik mind a Down-szindrómásoknak, mind a nem DS gyerekeknek (1) (további infó a Down-szindrómások inkluzív oktatásáról itt).
A magyar Down-kóros gyermekek - egészséges társaikhoz hasonlóan - sokféle személyiséggel rendelkeznek. Ez a sokféle személyiség a következőkből áll: nagyon kedvesek, mosolygósak, barátságosak, ragaszkodók. (1) (2) A nemzetközi Down-szindrómások egyedisége ezzel szemben azzal jár, hogy a "jellemző vonások" különböző mértékben - vagy egyáltalán nem - jelennek meg náluk. (1)
A MDK és a DS egyaránt az átlagnál alacsonyabb testmagassággal jár, de míg ez a magyar Down-kórnál felnőttkorban sem éri el a 150 cm-t (1), DS férfiaknál még az átlaga is meghaladja 7 cm-rel. (1) (2)
Míg a MDK-ban szenvedők komoly egészségügyi és szociális ellátást igényelnek életük végéig (1) (2) (3) (5) (6), de legalább is a többségük gondozásra szorul (1) (2) addig a Down-szindrómások egészségesek és produktívak lehetnek (1) (2) (3), kapcsolatban élhetnek, dolgozhatnak és a közösség hasznára lehetnek (1) (2). Érdekes, nemek szerinti különbség figyelhető meg a MDK-nál: A lányok a háztartási munkák elvégzésének megtanulására képesek, a fiúk pedig kertészkedést, egyszerű munkákat (doboz hajtogatás, toll összeszerelés) tudnak megtanulni (1). A DS-nél hasonló különbségeket nem figyeltek meg.
MDK esetén a várható életkor a szövődményektől mentes betegeknél átlagosan 40 év. Azok, akik egyéb súlyos fejlődési rendellenességben is szenvednek, gyakran az első néhány életéven belül meghalnak. (1) A DS-nél az élettartam drámai emelkedésen ment át, mára elérte a 60 éves kort (1)** Talán a rövidebb életkor miatt a magyar Down-kórosoknak hamarabb kell produkálniuk az Alzheimer-kór szerű leépülés tüneteit: harmincas éveikre (1) (2), esetleg 35 év fölött (2). A Down-szindrómások ezzel negyvenes éveik végéig, ötvenes éveik elejéig várnak (1), átlagosan 55 éves korukban kapják meg a diagnózist és 60 éves korukra 50%-uknál alakulnak ki az Alzheimeres tünetek. (1)
Láttuk, hogy a MDK súlyosabb betegség, mint a DS, de van még ennél is súlyosabb alváltozat: a meg nem született magyar Down-kórosoké. A helyzet komolyságát jól tükrözi, hogy a Down szűrésről szóló egyetlen bekezdésbe belefér 3 db "sújtott", 2-2 db "súlyos" és "rendellenesség", valamint 1-1 db "nehézség", "vetélés", "visszamaradottság", "gondozásra szorul", "kritikus" és "Alzheimer". (1) (2) (Külön figyelmet érdemel a szemantikai bravúr, amivel jelzik a finom különbséget ember és bélyege között - mint mások a fogyatékossággal élő használatával a fogyatékos helyett - és ahelyett, hogy a rossz konnotációkat hordozó "Down-kóros"-t használnák, "Down-kórral sújtott emberek"-ről beszélnek.) Mire az ember végigolvassa ezt az öt mondatot, úgy érzi, mintha egy nagy husánggal alaposan helybenhagyták volna. És ez jól is van így. Hiszen a Down-kórosok speciális gondozása komoly terhet ró a családra, ezért nagy jelentősége van a Down-kór szűrésének, vagyis a betegség felderítésének még magzati korban. (1) Nem is akármiért, hanem mert a MDK a terhesség alatt diagnosztizálható, így a down-kóros újszülött megszületése megelőzhető. (1) Egy felmérés szerint azonban sok, Down-kóros gyermeknek életet adó anya nem vett részt a vizsgálatokon, ami arra utal, hogy nem lehetett eléggé figyelemfelkeltő és elgondolkoztató a kór veszélyeinek, esélyeinek és következményeinek bemutatása. (1)
Megjegyzések
* A források nagy száma miatt csak számjegyekkel jelölöm a linkeket. MDK esetén többnyire szó szerint idézek. Sok esetben a megadott források (meg még további kismillió hely) is szó szerint idézik egymást és nem derül ki, hol az eredeti.
** A várható élettartamnál választhattam volna egymáshoz hasonlóbb számokat is, ebben az egy esetben nem mondanám jellemzőnek a különbséget, inkább csak megüti az embert az a 20 év eltérés.
Egyébként nyilván a többi esetben is vadászhattam volna kevésbé eltérő leírásokat, de amikkel elsőre és többségében lehet találkozni, azok az egyik oldalon tényleg ilyenek (ha vannak is kivételek), a másik oldalon meg tényleg olyanok (és ott is vannak kivételek). A kivételek jobban hasonlítanak egymásra, mint a zöm. Tendenciózusan csak a DS leírásokból igyekeztem azokat kerülni, amikről tudható volt, hogy kifejezetten érintetteknek szóló, a biztatás szándékával is írott tájékoztatók, inkább az "orvosibb", sokszor szintén a szűrésről szóló szövegeket kerestem.
Amit ez a kontraszt kirajzol, az az, hogy Magyarországon nem azért élnek kirekesztettebben a Down-szindrómás gyerekek és felnőttek, mint a "nyugati" országokban (Ausztrália pl. ebből a szempontból nyugatra kerül), mert a társadalmi integráció pénzbe kerül és az nekünk kevesebb van. Nálunk sok esetben a teljesen ingyenes korrekt hozzáállás is hiányzik. A társadalom félretájékoztatása nem spórol pénzt a közös kasszának, a hazai tájékoztatás tartalma mégis annyira eltér a külfölditől, mintha nem is ugyanarról a dologról lenne szó. Pedig természetesen a Down-szindróma mindenhol ugyanaz a Down-szindróma, nem változik át egy másik állapottá az országhatáron.